بیماری ویژه اختلالات مادرزادی متابولیسم گلیکوزیلاسیون CDG

به اطلاع می‌رساند با توجه به استعلام‌های انجام گرفته و پس از بررسی‌های علمی و کارشناسی با بهره‌گیری از نظر متخصصین مربوطه، کد بیماری اختلالات مادرزادی متابولیسم گلیکوزیلاسیون با شرایط ذکر شده در جدول پیوست از تاریخ ۱۴۰۰/۰۲/۰۱ به عنوان بیماری ویژه صعب‌العلاج تعریف و فعال شده و جهت اجرا ابلاغ می‌گردد.

بدیهی است رعایت شرایط مندرج در شناسنامه پیوستی جهت اختصاص کد بیماری ویژه به بیمه‌شدگان محترم، توسط ادارات استانی الزامی می‌باشد. ضمناً توضیح مختصر جهت آشنایی با بیماری فوق به پیوست ارسال می‌گردد.

منبع: ساخد – معاونت درمان

سرفصل بیماری	نام فارسی	کد ICD10	نام لاتین	کد سازمانی	طبقه بندی	مدت اعتبار بیماری	پزشک مجاز تاییدکننده فرم اظهار نظر	شرایط ثبت اولیه	شرایط ثبت مجدد (تمدید)	مدارک اصلی
بیماری های متابولیک ناتوان کننده	اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون	E77.8	congenital disorder of glycosylation(CDG )	۱۱۳۶۵	صعب العلاج	پنج سال	فوق تخصص غدد کودکان متخصص کودکان فوق تخصص های کودکان	گواهی پزشک معالج + یک مدرک اصلی	گواهی پزشک معالج + هر یک از مدارک اصلی یا فرعی	۱- گواهی پزشک معالج مبنی بر تایید بیماری ۲-بررسی ژن عامل بیماری و تائید آن توسط آزمایشات ژنتیکی به روش(WES- NGS و …)

مدارک فرعی:

۱- افزایش ترانس آمینازها
۲- کاهش آلبومین خون
۳-کاهش فعالیت فاکتورهای ۹ و۱۱ و آنتی ترومبین
۴- کاهش سرولوپلاسمین
۵- کاهش TBG ( thyroxine – binding globulin)
۶-کاهش IGFBP3 (Insulin-like growth factor–binding protein3)
۷- آنالیز ترانسفرین گلیکوفرم به روش TIEF (transferrin isoelectric focusing) یا اسپکترومتری
۸- کاهش فعالیت آنزیم PMM یا MPI
۹- آپولیپوپروتئینC-III غیر طبیعی
۱۰- کاهش IgG سرم
۱۱- بیوپسی عضله
۱۲ – هیپوگلیسمی
۱۳- MRI مغز: هیپوپلازی ورمیس مخچه ای و آتروفی مغز
۱۴- تصویر صورتجلسه کمیسیون پزشکی نیرو مبنی بر تایید بیماری
۱۵- خلاصه پرونده بستری به علت بیماری
۱۶- نوار عصب و عضله
۱۷- نوار مغز